Поиск

Как определить риск хромосомных патологий?

Большинство родителей очень переживают из-за возможных генетических заболеваний, которые может унаследовать ребенок. Для их определения беременные женщины регулярно проходят скрининг плода. Но определить риск возникновения генетических отклонений можно еще на этапе планирования беременности.

В клинике профессора Феськова А. М. можно пройти такой скрининг https://feskov.ua/services/beremennost/raschet-riska-hromosomnyh-patologij, чтобы убедится в том, что у плода нет генетических отклонений и развитие происходит нормально.

Как определить риск хромосомных патологий?
Как определить риск хромосомных патологий?

Расчет риска хромосомных патологий

Такой скрининг — это неинвазивная процедура, которая никаким образом не влияет ни на ребенка, ни на будущую мать. Она позволяет исследовать ДНК плода на основе анализа крови матери, а не ребенка. Для того чтобы повысить точность скрининга, параллельно проводится УЗИ плода.

Первый скрининг проводится на сроке беременности с 11 недели и одного дня до 13 недель и шести дней. Стоит отметить, что эта процедура утверждена отечественным МОЗ и входит в стандартный протокол наблюдения беременности.

Во время первого скрининга берется анализ крови матери и УЗИ-обследование плода. Комплекс этих процедур позволяет довольно точно рассчитать риск возможных генетических патологий. Расчет делает специальная программа, результаты которой оценивают специалисты.

Стоит отметить, что на результаты такого исследования влияют множество факторов, ошибки могут быть обусловлены:

— сахарным диабетом;

— приемом гормональных препаратов;

— отклонениям от нормы веса женщины;

— вредными привычками;

— многоплодной беременностью.

Поэтому правильно интерпретировать результаты скрининга может только врач, с учетом всех вышеперечисленных факторов. Самостоятельно анализировать и принимать какие-то решения на основе информации, полученной из интернета категорически нельзя!

Среди наиболее распространенных хромосомных аномалий можно выделить синдром Дауна — трисомию 21 —лишнюю хромосому в 21-й паре. Впервые этот синдром описал британский врач Джон Даун еще в 1866 году. В честь него и назвали эту патологию.

Как определить риск хромосомных патологий?
Как определить риск хромосомных патологий?

Ежегодно в Украине рождается около 400 детей с таким синдромом. Стоит отметить, что повышенным фактором риска для такого заболевания является возраст роженицы, превышающей 40 лет, особенно, если роды первые. Также есть и другие факторы риска.

Более редкой патологией является трисомия 18 — синдром Эдвардса, он встречается у одного живорожденного ребенка на 6000. Стоит отметить, что при такой патологии очень часто случается выкидыш на разных сроках беременности, поэтому сам синдром встречается чаще.

Еще более редкой является трисомия 13 — синдром Патау — один ребенок на 10 тысяч живорожденных младенцев. Остальные патологии еще более редкие, но от этого не менее опасные, поэтому очень важно определить их на ранних сроках беременности.

Так как синдром Дауна неизлечим, что в случае определения высокого риска на сроке беременности до 21 недели, беременную отправляют на дополнительные обследования, уточняющие диагноз и в случае подтверждения рекомендуют прерывание беременности.

К основным симптомам этого заболевания можно отнести снижение интеллекта, внешние признаки (маленький подбородок, укороченные конечности, ослабление мышечного тонуса, возможное развитие эпилепсии, вертикальная складка на внутреннем крае глаза и другие).

Читайте также: