Джерело: phys.org, переклад: Хроніки Обухова
Багаті на ресурси країни сприяли розвитку досліджень на базі європейських популяцій, що дало змогу отримати сотні тисяч цілісних людських геномів із пов'язаними даними про здоров'я. Проте наш вид еволюціонував на африканському континенті, тому африканські популяції містять найглибші гілки генетичної історії та найбільше генетичне різноманіття на планеті. Попри це, континент залишається суттєво недопредставленим у глобальних базах даних.
В Африці проживають люди з понад 2000 етнолінгвістичних груп, але генетичні дані наявні менш ніж для сотні з них, що схоже на карту міста, де позначено лише 5% вулиць. Цей перекіс суттєво вплинув на сучасну медицину — від інструментів прогнозування хвороб до тестів на походження. Міжнародна мультидисциплінарна команда дослідників у межах проєкту «Оцінка генетичного різноманіття в Африці» визначила раніше не представлені групи у дев'яти африканських країнах для повногеномного секвенування. Набір даних проєкту має виявити мільйони невідомих раніше генетичних варіантів.
Сучасна геномна наука покладається на великі бази даних для розуміння ризиків захворювань, походження та еволюції людини. Коли популяція відсутня в референсній базі даних, алгоритми не можуть її виявити і присвоюють найближчий доступний збіг. Через це люди з африканським корінням отримують неточні результати тестів на походження, а прогнози ризиків хвороб стають хибними. Крім того, стандартні дози таких ліків, як варфарин (антикоагулянт) або ефавіренз (препарат проти ВІЛ), можуть бути неефективними або токсичними для людей із варіантами, поширеними в африканських популяціях.
Проєкт був розроблений для вирішення цих проблем за допомогою масштабної наукової колаборації. Дослідники координували роботу з багатьма комітетами з етики, регуляторними органами та інституціями в Анголі, Демократичній Республіці Конго, Кенії, Лівії, Маврикії, Руанді, Тунісі та Зімбабве. Учені ретельно обирали популяції, щоб закрити географічні та етнолінгвістичні прогалини. Вони побудували процес із урахуванням культурних особливостей і згоди громад, завдяки чому секвенували понад 1000 повних геномів із меншин, які раніше рідко потрапляли до генетичних досліджень.
До вибірки увійшли популяції мисливців-збирачів, ніло-сахарські громади, афроазійські мовні групи, маловивчені популяції, що розмовляють мовами банту, а також спільноти з Північної Африки та островів Індійського океану. Вибір зразків вимагав ретельного аналізу, оскільки генетичне різноманіття не збігається із сучасними державними кордонами. Дослідники враховували історію розселення предків, мову, самоідентифікацію та міграційні процеси, адже сусідні громади через географічну близькість можуть здаватися схожими, але мати різні генетичні історії з розділенням тисячі років тому.
Оскільки геноми африканців містять найбільше варіацій, вони є потужним ресурсом для науки, який допомагає виявляти нові варіанти, вивчати сили природного добору та визначати чинники впливу на здоров'я. Розширення баз даних є критично важливим і через інтеграцію геноміки в системи штучного інтелекту, які аналізують медичні дані. Якщо технології майбутнього навчатимуться на неповних даних, вони працюватимуть ефективно лише для представлених груп. Розширення представництва Африки забезпечить справедливий розподіл благ геномної медицини та покращить глибину розуміння світової генетики.
