Источник: phys.org, перевод: Хроники Обухова
Богатые на ресурсы страны способствовали развитию исследований на базе европейских популяций, что позволило получить сотни тысяч целостных человеческих геномов со связанными данными о здоровье. Однако наш вид эволюционировал на африканском континенте, поэтому африканские популяции содержат самые глубокие ветви генетической истории и наибольшее генетическое разнообразие на планете. Несмотря на это, континент остается существенно недопредставленным в глобальных базах данных.
В Африке проживают люди из более 2000 этнолингвистических групп, но генетические данные имеются менее чем для сотни из них, что похоже на карту города, где обозначено лишь 5% улиц. Этот перекос существенно повлиял на современную медицину - от инструментов прогнозирования болезней до тестов на происхождение. Международная мультидисциплинарная команда исследователей в рамках проекта "Оценка генетического разнообразия в Африке" определила ранее не представленные группы в девяти африканских странах для полногеномного секвенирования. Набор данных проекта должен выявить миллионы неизвестных ранее генетических вариантов.
Современная геномная наука полагается на большие базы данных для понимания рисков заболеваний, происхождения и эволюции человека. Когда популяция отсутствует в референсной базе данных, алгоритмы не могут ее обнаружить и присваивают ближайшее доступное совпадение. Из-за этого люди с африканскими корнями получают неточные результаты тестов на происхождение, а прогнозы рисков болезней становятся ложными. Кроме того, стандартные дозы таких лекарств, как варфарин (антикоагулянт) или эфавиренз (препарат против ВИЧ), могут быть неэффективными или токсичными для людей с вариантами, распространенными в африканских популяциях.
Проект был разработан для решения этих проблем с помощью масштабной научной коллаборации. Исследователи координировали работу со многими комитетами по этике, регуляторными органами и институтами в Анголе, Демократической Республике Конго, Кении, Ливии, Маврикии, Руанде, Тунисе и Зимбабве. Ученые тщательно выбирали популяции, чтобы закрыть географические и этнолингвистические пробелы. Они построили процесс с учетом культурных особенностей и согласия общин, благодаря чему секвенировали более 1000 полных геномов из меньшинств, которые ранее редко попадали в генетические исследования.
В выборку вошли популяции охотников-собирателей, нило-сахарские общины, афроазиатские языковые группы, малоизученные популяции, говорящие на языках банту, а также сообщества из Северной Африки и островов Индийского океана. Выбор образцов требовал тщательного анализа, поскольку генетическое разнообразие не совпадает с современными государственными границами. Исследователи учитывали историю расселения предков, язык, самоидентификацию и миграционные процессы, ведь соседние общины из-за географической близости могут казаться похожими, но иметь разные генетические истории с разделением тысячи лет назад.
Поскольку геномы африканцев содержат больше всего вариаций, они являются мощным ресурсом для науки, который помогает выявлять новые варианты, изучать силы естественного отбора и определять факторы влияния на здоровье. Расширение баз данных является критически важным и из-за интеграции геномики в системы искусственного интеллекта, которые анализируют медицинские данные. Если технологии будущего будут учиться на неполных данных, они будут работать эффективно только для представленных групп. Расширение представительства Африки обеспечит справедливое распределение благ геномной медицины и улучшит глубину понимания мировой генетики.
